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Bordeaux

Centre de référence maladies rares « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Sud-Ouest labellisé en 2004

Hopital

CHU de Bordeaux
Service de Génétique Médicale
Ecole de sages-femmes 3
e étage
Groupe hospitalier Pellegrin
Place Amélie Raba-Léon
33076 BORDEAUX Cedex
Site du CHU de Bordeaux
Plan d’accès

Équipe

Médecins généticiens
Ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies malformatives génétiques ou susceptibles de l’être, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Ils réalisent également le conseil génétique aux patients et à leurs familles et participent à l’organisation de la prise en charge des patients.

Professeur Didier LACOMBE (Médecin coordonnateur)
Professeur Cyril GOIZET (génétique adulte)
Dr Sophie NAUDION (génétique pédiatrique)

Conseillères en Génétique
Elles assurent des consultations d’information et de conseil génétique (antécédent familial de pathologie génétique dans le cadre d’une enquête familiale), ou de diagnostic anténatal. Elles participent à l’inclusion des patients dans des projets de recherche.

Cécile ZORDAN
Virginie DORIAN

Odontologie
Il participe aux consultations spécialisées « odontogénétique » concernant les patients pour lesquels le problème principal est odontologique ; il informe les patients et les parents sur les manifestations dentaires spécifiques à certains syndromes génétiques et sur leur prise en charge.

Docteur Didier GRIFFITHS

Psychologues
Présentes lors des consultations, elles proposent également au patient et/ou à son entourage un suivi psychologique adapté à la situation (annonce diagnostique, suivi familial, accompagnement de la grossesse, diagnostic pré-symptomatique …) ; ce suivi s’ajuste aux demandes et attentes de la personne qui la sollicite (entretien ponctuel ou sur du plus long terme ; à proximité de la consultation médicale ou un certain temps après).

Une évaluation psychologique est parfois proposée aux enfants. Cette évaluation met en évidence un profil individuel présentant les points forts, les déficits mais surtout les possibilités cognitives prêtes à se mettre en place. Grâce à ce bilan complet, il est alors possible de réfléchir sur une orientation psycho-éducative adaptée au mieux à l’enfant. D’autre part, le repérage de phénotypes à la fois dysmorphologiques (observés par le médecin généticien), développementaux et comportementaux (évalués par la psychologue) permet d’aider à poser le diagnostic qui est important pour la compréhension puis l’accompagnement de l’enfant atteint d’une maladie génétique.

Emmanuelle TAUPIAC (évaluations)
Eva TOUSSAINT (psychologie clinique)

Orthophoniste
L'orthophoniste évalue les capacités de l'enfant dans les domaines de la communication et du langage, et leur utilisation dans le cadre d'interactions sociales. Le bilan orthophonique comprend un entretien avec les parents, une évaluation des compétences de l'enfant à l'aide de tests standardisés, une cotation de ses productions suivie d'un compte rendu écrit des résultats incluant un plan de rééducation. A la demande des parents, l'orthophoniste prend contact avec les professionnels qui prennent en charge l'enfant (professionnels en libéral, en établissements scolaires ou spécialisés).

Sonia FRAISSE

Assistante sociale
Elle intervient ponctuellement ou dans le cadre d’un accompagnement visant à informer les patients et leurs proches, rechercher les solutions les plus adaptées à chaque situation, et faciliter l’accès aux droits enfants ou adultes (structures d’accueil spécialisées, prestations et allocations, scolarisation avec AVS, partenariat institutionnel et associatif…)

Monique BOUWENS

Infirmières coordinatrices
Elles remplissent plusieurs fonctions : relation auprès des familles : avant, pendant, après la consultation, et au téléphone : elles écoutent, conseillent, expliquent, ré-expliquent, orientent, rassurent… ; relation avec les services d’hospitalisation et autres (PMI, …) pour programmer les examens complémentaires, et organiser le suivi des patients ; coordination des différents intervenants au sein de l’équipe de génétique ; réalisation des prélèvements sanguins. Elles sont, avec les autres membres de l’équipe un maillon important des contacts avec les associations de patients.

Danièle LAFOUCRIERE (secteur adulte)
Stéphanie MALEYRE (Puéricultrice)

Secrétaires Médicales
C’est auprès d’elles que sont pris les rendez-vous. Elles assurent la réception des appels téléphoniques, prennent en charge le courrier et gèrent les dossiers médicaux

Armelle CARILLIER
Laetitia JAMEAU

Plan d'accès

Lieu des consultations :
Service de Génétique Médicale
Ecole de sages-femmes 3e étage
Groupe hospitalier Pellegrin
Place Amélie Raba-Léon
33076 BORDEAUX Cedex


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Tramway :
Ligne A - arrêt "Hôpital Pellegrin"

Bus :
Lignes 41, 11 - arrêt "Hôpital Pellegrin"
Ligne 49 - arrêt "Hôpital Pellegrin entrée"

En voiture :
>En venant du Nord (Paris) : A10, prendre A630, sortie 4 Bordeaux-Lac vers Bordeaux Centre, prendre N210, continuer sur le Bld du Président Wilson/Antoine Gautier, Tourner à droite sur Bld G. Pompidou, direction "Centres hospitaliers"
>En venant de l'Est (Périgueux) : prendre A10 sortie Paris/Lormont/Carbon Blanc/Bassens, puis la N230 Sortie 1, sur la A630 prendre la sortie 4 Bordeaux Lac dir. Bordeaux Centre, puis la N210 direction Boulevard Wilson et "Centres hospitaliers"
>En venant du Sud (Bayonne) : de l'A63, prendre la sortie en direction de Pessac, prendre A630, prendre la sortie 12, vers Saint Jean d'Illac, direction "Centres hospitaliers"
>En venant du Sud Est (Agen) : de l'A62, Prendre la sortie 18 vers N113/Route de Toulouse, Rester sur la file de droite et suivre Bordeaux/Bègles/Villenave-d'Ornon pour rejoindre N113/Route de Toulouse Continuer de suivre N113, tourner à gauche sur Boulevard du Président Franklin Roosevelt, continuer sur les boulevards : suivre "Centres hospitaliers"

Contacts

Vous pouvez prendre rendez-vous directement auprès du secrétariat.

Tél : 05 57 82 03 63 / 05 56 79 59 52
Fax : 05 56 79 56 48

Horaires d’ouverture du secrétariat :
du 9h à 12h30 et de 14h à 16h30.