Le plan maladies rares

La FeCLAD et les centres de référence qu’elle fédère sont issus du plan national maladies rares.

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CEMARA

Améliorer la connaissance des maladies rares par la tenue d'un registre français des anomalies du développement

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Comment préparer sa consultation de génétique

 

Vous avez rendez-vous avec un généticien

Les généticiens peuvent aider au diagnostic d’une malformation congénitale, d’une anomalie héréditaire, d’un retard du développement ou d’une maladie rare. Ils peuvent vous informer sur son origine, son suivi et ses complications, son mode de transmission, les risques pour une prochaine naissance et, dans certains cas, sur les possibiltés de dépistage avant la naissance.

Pour nous aider à rendre cette consultation la plus efficace possible, nous vous demandons de prêter attention aux points suivants. N’hésitez pas à contacter le service où vous avez pris rendez-vous si vous souhaitez d’autres précisions.

Y a-t-il des problèmes médicaux dans votre famille ?

Les généticiens s’intéressent toujours à l’histoire de la famille. Il n’est pas nécessaire de faire un arbre généalogique, mais nous vous poserons des questions sur la santé de vos proches, c’est-à-dire :

  • vos autres enfants
  • vos frères et demi-frères, sœurs et demi-sœurs, et leurs enfants
  • vos parents, oncles, et tantes
  • vos cousins et cousines.

Si certains de ces proches ont un handicap, une maladie, des malformations,… même s’ils sont décédés (quelque soit l’âge) merci d’essayer de vous renseigner sur le nom de la maladie, les résultats d’éventuelles analyses qui auraient pu être effectuées, et si possible l’hôpital et le nom du médecin qui les prend ou les a pris en charge.

Vous venez parce que votre enfant a des difficultés

Venez avec votre enfant. Apportez son carnet de santé, tous les documents médicaux que vous possédez (lettres, résultats d’examens, radiographies), le nom et l’adresse des médecins spécialistes qui le suivent. Si votre enfant a beaucoup changé, n’hésitez pas à apporter des photos de lui quand il était plus jeune.

Vous avez perdu un enfant (pendant la grossesse ou après la naissance)

Apportez tous les documents dont vous disposez concernant votre enfant, et, si possible, des photos.

Si vous avez perdu un enfant pendant une grossesse, nous aurons besoin des coordonnées exactes de votre obstétricien ou de votre sage-femme. Apportez les examens faits pendant cette grossesse.

Si vous êtes enceinte

Apportez tous vos documents médicaux, échographies,… et les coordonnées exactes de votre obstétricien ou de votre sage-femme. Si vous venez parce qu’un enfant précédent est malade, venez avec lui, sauf si nous l’avons déjà vu récemment à la Consultation de Génétique ; s’il a été vu dans un autre centre, apportez les résultats des analyses qui ont pu être effectuées.

Nous vous remercions très sincèrement de tenir compte de nos demandes. Notre seul souci est de répondre le plus efficacement et le plus rapidement possible à vos questions et à vos attentes.