Le plan maladies rares

La FeCLAD et les centres de référence qu’elle fédère sont issus du plan national maladies rares.

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CEMARA

Améliorer la connaissance des maladies rares par la tenue d'un registre français des anomalies du développement

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Organisation générale du suivi et de la prise en charge

Patients dont le CR peut assurer ou coordonner le suivi

De nombreux malades sont suivis par les généticiens du Centre de Référence (CR). C’est le cas des patients présentant une pathologie rare ne requérant pas de suivi intensif par une autre discipline. Selon les sites et les pathologies individuelles, ce suivi est assuré par les médecins membres du CR, ou par des médecins attachés aux consultations. Cette activité est rendue possible par le caractère multidisciplinaire des équipes des centres de référence.

Cette prise en charge a une quadruple fonction :

  1. Suivi des aspects cliniques, génétiques et développementaux
    Il s’agit du suivi médical dans son sens le plus classique : réévaluation, planification des contrôles paracliniques, dépistage des complications tardives, conseils thérapeutiques et/ou éducatifs,…
  2. Réévaluation diagnostique
    Quand il n’y a pas de diagnostic identifié. Ce suivi longitudinal permet de réévaluer les malades et de proposer de nouvelles investigations à but diagnostique, en fonction de leur évolution et de celle des techniques d’investigation.
  3. Coordination et synthèse du suivi médical de spécialité
    Souvent, le suivi nécessitera de faire appel à des spécialistes. Le suivi peut être assuré en coordination avec ces spécialités ou sous forme de consultations multidisciplinaires (formelles ou informelles) organisées dans le cadre d’un hôpital de jour.
  4. Coordination du suivi médico-pédagogique (quand il est requis)
    Celui-ci se fait par les contacts avec les CAMSP, SESSAD,... et avec les médecins des IME, IMP, IMPro,... Lorsque les structures disposent de psychologue ou d’Assistante Sociale, ces derniers peuvent se révéler d’une grande aide pour l’organisation de ce suivi et pour l’orientation des parents.

    Selon l’âge, la gravité de la pathologie et les contraintes du suivi, le rythme de ce dernier peut être hebdomadaire, mensuel, semestriel, annuel… Certaines anomalies du développement ne nécessitent qu’un suivi ponctuel dans le cadre du conseil génétique.

 

Continuité de la prise en charge

L’accès aux consultations du CR est ouvert aux patients de tous âges, en particulier pour les maladies complexes et les anomalies du développement avec handicap mental, pour lesquels il n’existe souvent pas de relais.
Voir les aides et prestations sociales sur le site d'Orphanet