Le plan maladies rares

La FeCLAD et les centres de référence qu’elle fédère sont issus du plan national maladies rares.

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CEMARA

Améliorer la connaissance des maladies rares par la tenue d'un registre français des anomalies du développement

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Missions du centre de référence

Amélioration du diagnostic, prise en charge et conseil génétique

Les consultations de Génétique du Centre de Référence assurent le processus de diagnostic et d’information des patients porteurs d’anomalies du développement pouvant être héréditaires ou de personnes apparentées à ces patients. Bien que cette activité soit le plus souvent « pédiatrique » (parce que les maladies considérées sont diagnostiquées dans l’enfance, à la naissance ou in utero), la population concernée par les consultations n’est pas limitée par l’âge des patients. En réalité, une proportion importante de consultants est constituée d’adultes (atteints, parents ou futurs parents de personnes malades). Le recours au centre de référence permet d'offrir les conditions optimales de diagnostic en présence d'un enfant porteur d'une anomalie du développement et/ou un syndrome malformatif.

Le diagnostic repose sur l’examen clinique, le recueil des données généalogiques, des examens biologiques spécialisés (cytogénétique, biologie moléculaire, biochimie,…). Selon les circonstances, l’avis d’autres spécialistes peut être requis. Souvent, la consultation initiale sera complétée par une hospitalisation de jour permettant divers examens paracliniques. Chaque centre dispose à la fois d'un personnel médical possédant une expertise clinique et d'un accès à des plateaux techniques spécialisés, en cytogénétique et en biologie moléculaire, disposant des dernières avancées techniques (CGH-microarrays par exemple).

C’est l'association de l'approche clinique et des examens biologiques spécialisés qui permet d'optimiser le diagnostic, et donc de proposer une prise en charge adaptée et un conseil génétique.

Par définition, les consultations de Génétique du CR ont vocation au Conseil Génétique, c’est-à-dire à informer les patients sur la nature de leur maladie, ses conséquences, les probabilités de la développer ou de la transmettre, les moyens de la prévenir, ou de la soigner.

Dans certaines circonstances, les investigations pourront s’étendre à d’autres membres de la famille, afin d’informer des apparentés atteints, de détecter des apparentés atteints non diagnostiqués, ou de dépister des porteurs sains (anomalies géniques ou chromosomiques). Ces activités se font dans le respect des règles déontologiques et des législations sur le secret médical et la bioéthique.

Un soutien psychologique spécifique est souhaitable dans de nombreuses circonstances. L’organisation de ce soutien est possible sur tous les sites, mais est grandement facilitée lorsqu’un(e) psychologue a pu rejoindre l’équipe médicale.

Par leur caractère multidisciplinaire, les centres de référence peuvent également orienter les familles vers des assistantes sociales pour faciliter l’accès au droit et rechercher des solutions les plus adaptées à chaque situation.