Marseille

Site coordonnateur « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Sud-PACA à l’Hôpital d’Enfants de la Timone au CHU de Marseille

Hopital

Département de Génétique Médicale
C.H.U. Timone enfants
7e étage
13385 MARSEILLE cedex 05
Plan d’accès

Équipe

Médecins généticiens
Ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies génétiques ou susceptibles de l’être. Ils participent à l’organisation de la prise en charge des patients. Ils assurent également le conseil génétique des patients et de leur famille en relation, le cas échéant avec le centre de diagnostic prénatal.

Professeur Nicole PHILIP (Médecin Coordonnateur)
Docteur Sabine SIGAUDY
Docteur Chantal MISSIRIAN
Docteur Karine NGUYEN (Adultes)
Docteur Tifany Busa (Assistante hospitalo-universitaire)

Pédiatres-Neuropédiatres
Des consultations communes avec un généticien et un neuropédiatre ont été mises en place pour améliorer le diagnostic des handicaps d’origine génétique et mieux coordonner la prise en charge des patients atteints de syndromes rares.

Professeur B. CHABROL
Docteur Mathieu MILH

Conseillères en génétique
Elles assurent la liaison entre l’expertise médicale et paramédicale réalisée à l’hôpital et les différents intervenants de la prise en charge en ville. Interviennent lors de réunions associatives. Prennent part à l’inclusion des patients dans des projets de recherche, des enquêtes nationales ; participent à l’informatisation des dossiers médicaux. Sont l’interlocuteur privilégié des familles pour toute interrogation à distance de la consultation.

Emilie CONSOLINO
Audrey MALLET

Psychologues
Elles favorisent un travail de lien entre les consultants et l’équipe médicale. Leur position intermédiaire entre le discours des consultants et celui de l’équipe médicale, leur permet, de favoriser une démarche de réflexion sur ce qui peut surgir à l’occasion des différentes rencontres.

Brigitte JARRET
Soraya TABAI

Orthophoniste
Elle assure les bilans de langage et la liaison avec les orthophonistes de ville, les pédiatres et les équipes chirurgicales éventuelles

Florence MARANINCHI

Neuroppsychologue

Soraya TABAI

Infirmiers
Ils assurent l’accueil des familles. Ils ont un rôle particulièrement important lors du premier contact avec l’enfant et assurent la prise en charge de la douleur (patchs Emla systématiques) et la mise en confiance des enfants. Ils réalisent les prélèvements sanguins et leur acheminement vers les différents laboratoires

Marjorie FINGER
Roberto VITIELLO

Secrétaires Médicales
Elles assurent la prise des rendez-vous et l’organisation des consultations multidisciplinaires (consultation – orthophoniste- psychologue), les courriers et la gestion des appels téléphoniques pour rendez-vous ou pour renseignements. Accueillent les patients en consultation (établissement du dossier administratif – copie des documents relatifs à la consultation).

Mélanie CARME
Florence PALLAVICINI

Plan d'accès

Lieu des consultations :
Département de Génétique Médicale
C.H.U. Timone enfants
7e étage
13385 MARSEILLE cedex 05


Agrandir le plan

Contacts

Vous pouvez prendre rendez-vous directement auprès du secrétariat.

Tél : 04 91 38 67 49

Horaires d’ouverture du secrétariat : du lundi au vendredi de 8h à 16h

Site Internet

Les médecins du centre de référence assurent des consultations délocalisées :

  • Hôpital Nord, Marseille, service de pédiatrie (Dr Busa, 1 fois par mois) :
    04 91 96 81 48
  • Avignon (Pr Philip, 1 fois par mois), service de pédiatrie : 04 32 75 36 76
  • Ajaccio (Pr Philip, 2 fois par an), service de pédiatrie : 04 95 29 90 63
  • Bastia (Pr Moncla 2 fois par an), service de pédiatrie : 04 95 59 10 25
  • Martigues (Dr Sigaudy, 1 fois par mois) : 04 42 43 24 25