Le plan maladies rares

La FeCLAD et les centres de référence qu’elle fédère sont issus du plan national maladies rares.

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CEMARA

Améliorer la connaissance des maladies rares par la tenue d'un registre français des anomalies du développement

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Que sont les anomalies du développement et les syndromes malformatifs ?

Le vaste groupe des anomalies du développement inclut les syndromes dysmorphiques et les syndromes polymalformatifs, avec ou sans retard de développement intellectuel.

Les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique (syndromes dysmorphiques avec ou sans retard mental génétiquement déterminés) représentent un groupe important de maladies rares (environ 2000) et parfois très rares (quelques cas connus).

Ces syndromes associent schématiquement 4 types d’anomalies cliniques :

  • Retard psycho-moteur et déficit mental (inconstant mais fréquent) , souvent phénotype comportemental particulier, dont la caractérisation permet d’améliorer la prise en charge
  • Retard de croissance staturo-pondérale inclus dans le déterminisme de l’affection
  • Risque de malformations associées imposant une connaissance du syndrome pour la programmation spécifique des investigations à visée morphologique et à visée de surveillance
  • Dysmorphie crânio-faciale et/ou des extrémités permettant la reconnaissance diagnostique et l’éventuelle mise en route des études génétiques pour le conseil génétique

L’identification spécifique d’une anomalie du développement embryonnaire d’origine génétique permet, par une meilleure connaissance de l’histoire naturelle et du pronostic évolutif, d’optimiser la prise en charge et la surveillance du patient :

  • guidance de la prise en charge multi-disciplinaire (psychologue, psychomotricien, orthophoniste, éducateur …) et échanges avec scolarité, éducation spécialisée et différents instituts en cas de retard psycho-moteur
  • évaluation des traitements pour la croissance somatique (alimentation entérale ou parentérale, hormone de croissance humaine biosynthétique…)
  • coordination du suivi évolutif spécifique des malformations ou des risques particuliers inhérents au syndrome et imposant une surveillance ciblée (ex : surveillance carcinologique en cas de risque spécifique) en collaboration avec les autres spécialités médicales.

Le plus souvent, il n’existe pas de thérapeutique curative dans ces maladies et l’amélioration des prises en charge médico-psychologiques et des thérapeutiques symptomatiques ne peuvent être préférentiellement mises en place dans le cadre de centres de référence en raison de la rareté des pathologies. Ces centres de références assurent également le conseil génétique des patients et de leurs familles : cette information permet aux parents et à leurs apparentés de connaître le risque de récidive de la pathologie pour les enfants à naître, et selon la situation d’accéder à la réalisation d’un diagnostic prénatal. L’amélioration des connaissances sur l’épidémiologie, l’histoire naturelle, l’évolution, la clinique ou la génétique de ces syndromes s’inscrit dans l’analyse de cohortes de patients et permettra de structurer les stratégies thérapeutiques.

Les anomalies du développement embryonnaire sont le plus souvent dues à des mutations sur des gènes du développement, des anomalies chromosomiques et plus rarement à des agents tératogènes.

Malgré leur rareté individuelle, les anomalies du développement embryonnaire représentent globalement un problème majeur de santé publique. Des malformations sérieuses, détectées avant l’âge d’1 an, sont observées pour/chez 2 à 4% des naissances (dont ¼ sont syndromiques). Au total, en France : 12000 à 24000 naissances / an sont concernées.

Plus d'information les maladies rares du développement sur le site d'Orphanet.